Esmakordselt Eestis testitakse rinnavähki haigestumist geneetilise riski põhjal

Esmakordselt Eestis testitakse rinnavähki haigestumist geneetilise riski põhjal

Septembris alustavad Eesti vähitõrje võrgustik koostöös Tartu Ülikooli, Tervisekassa ja Tartu Ülikooli Kliinikumiga rinnavähi ennetust 40-aastastele naistele läbi kliinilise rakendusuuringu, mis põhineb polügeensel riskiskooril. Selles uuringus on vähiennetusest võimalik osa saada naistel, kes vanuse järgi muidu veel kümme aastat ootama peaksid. 

Tegu on innovaatilise uuringuga – Eestis ja Euroopas esmakordselt testitakse senisest nutikamat, inimese geeniandmetel põhinevat rinnavähi sõeluuringut. Pilootuuringu eesmärk on läbi proovida protsess esialgu väiksema hulga naiste peal, et loodetavasti juba 2026. aastal pakkuda sõeluuringut kõigile 40-aastastele naistele kogu Eestis. 

Rinnavähk on kõige sagedasem vähitüüp Eesti naiste seas 

2022. aastal oli iga viies vähijuhtum rinnavähk ja 11% kõikidest rinnavähi esmastest diagnoosidest oli alla 45-aastaste naiste seas. Rinnavähki haigestumus on kahjuks tõusuteel ning peaaegu veerand rinnavähkidest on diagnoosimise hetkeks juba kaugele arenenud staadiumis. 

Eesti andmed näitavad, et sõeluuringul avastati 2021. aastal 62% kõikidest rinnavähi juhtumitest, neist 45% esimeses staadiumis, mistõttu on sõeluuringutel osalemine äärmiselt oluline. Varases staadiumis avastatud vähi ravi on lihtsam ning terveks saamise tõenäosus kõrgem.  

“Arendame riiklikke sõeluuringuid pidevalt, et leida rohkem vähke üles varakult, kui ravi on lihtsam, kergemini talutav ja ka odavam. See pilootprojekt võimaldab katsetada geeniriskipõhist sõeluuringut, et tulevikus sihtida sõeluuringuid veelgi paremini,” selgitab pilootprojekti käivitamise tagamaid Tervisekassa sõeluuringute teenusejuht Maria Suurna.

Personaalsem geneetilise riski hindamine

Geneetilisi uuringuid kasutatakse rinnavähi ennetuses juba üsna laialdaselt, kuid need keskenduvad peamiselt perekondlikele juhtumitele, kus rinna- ja munasarjavähi juhtumeid on ühes suguvõsas palju ja noores eas. Selliseid riske nimetatakse üksikgeeni riskideks ja tuntuimateks on BRCA-geenide muutustest põhjustatud kõrge vähirisk. Lisaks on nii Eesti kui ka rahvusvahelised uuringud näidanud, et igale inimesele saab individuaalselt hinnata statistilist geneetilist riski, kombineerides kokku palju väikese toimega geenimarkereid kokku – seda nimetataksegi polügeenseks riskiks, mis on teadusuuringutel tõestatud üks iseseisev riskifaktor lisaks keskkondlikele jm teguritele. Kuigi tegemist on geneetilise riskiga, ei ole see klassikalises mõttes perekondlik – igale inimesele arvutatakse tema individuaalne risk, mis ei laiene ega kandu üle tema pereliikmetele. 

„Kui meil on tööriistad, et leida üles naised, kellel on juba 40-aastaselt rinnavähki haigestumiseks sarnane risk, kui keskmisel 50-aastasel naisel, siis on õigustatud pakkuda neile varem ka mammograafia sõeluuringus osalemist. Seni on olnud polügeenne riskihinnang kättesaadav tasulise teenusena, kuid maksimaalse kasu saamiseks Eesti rahvastikule on vaja üles ehitada toimiv ja rahastatud riiklik sõeluuringu süsteem. Väga oluline on, et ülalmainitud riskifaktorite vähendamine on oluline ka madala personaalse rinnavähi sõeluuringu tulemuse korral,” kirjeldab muutuse vajalikkust Tartu Ülikooli Kliinikumi laboratoorse geneetika osakonna juht Tiina Kahre.

Koostöö personaalsemaks lähenemiseks

Uuring algab septembri keskel ning kutsed saadetakse juhuvalimi alusel 1000 naisele neljas maakonnas: Tartumaal, Harjumaal, Pärnumaal ja Ida-Virumaal. Uuringule kutsutud naistel on võimalik pöörduda nendes maakondades kas Tartu Ülikooli Kliinikumi, Ida-Tallinna Keskhaigla, Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Pärnu Haigla või Ida-Viru Keskhaigla uuringukeskuste rinnakabinettidesse nõustamiseks ja vereproovi andmiseks.  Personaalse rinnavähi sõeluuringu (PRS) tulemuse alusel määratakse naistele personaalne jälgimine, mis kõrge riski korral hõlmab varajasemat mammograafia uuringut ning madala riski korral sõeluuringusse kutsumist, kui naine saab 50, nagu senine tava on olnud. On oluline mainida, et ülalmainitud riskifaktorite vähendamine on oluline ka madala PRS tulemuse korral. Uuringust on võimalik osa võtta kuni selle aasta novembri lõpuni. Uuring võimaldab naistel saada teada, kas neil on kõrgem risk rinnavähki haigestuda ning kui jah, siis jääda jälgimisele juba enne 50-aastaseks saamist, ennetades seeläbi rinnavähi teket ja selle kaugele arenemist. Seeläbi on võimalik naistel saada osa rinnavähi täppisennetusest enne, kui 2026. aastal jooksul saab see kättesaadavaks kõigile 40. aastastele naistele.   

Kui Sa saad kutse, siis palun tule uuringule, sest varakult avastatud rinnavähk on ravitav. Ka aitad Sa uuringus osaledes teha uuring kättesaadavaks rohkematele ja noorematele naistele. Loe lisaks: https://tervisekassa.ee/prs-soeluuring

Uuringut juhib Anni Lepland ESTCANist.